Jakarta – Sejak hari Rabu, 20 November 2019, Perhimpunan Dokter Spesialis Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi Medik Indonesia (PERDOSRI) menyelenggarkan Konggres Nasional (KONAS) XI dan Pekan Ilmiah Tahunan (PIT) XVII di Sheraton Hotel Gandaria City. Salah satu rangkaian dari acara tersebut adalah seminar awam yang mengambil tema: “Optimal Functioning in Activity Daily Living for Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Family”. Seminar awam ini diadakan pada hari Sabtu, 23 November 2019 dan dihadiri oleh penyandang SMA dan DMD beserta keluarganya.
Spinal Muscular Athropy (SMA) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf yang mengendalikan gerakan otot-otot yang sebagian besar berada di tulang belakang (spinal cord} Akibatnya terjadi kelemahan bahkan pengecilan saraf dan otot-otot pada tubuh. Penyebab SMA adalah kerusakan atau mutasi gen Survival Motot Neuron 1 (SMNl) yang berada di kromosom Sq.
Duchenne Muscular Dystrophy adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan degenerasi dan melemahnya otot-otot disebabkan oleh gangguan pada protein yang disebut dyslrophin.
Baik SMA maupun DMD bersifat progresif, artinya kondisi tubuh penyandangnya akan menungu: seiring dengan waktu. Ini membuat sangat penting untuk segera mengenali (deteksi gini) dan melakukan tindakan terapi yang tepat, termasuk diantaranya perawatan.
Kondisi yang diakibatkan kedua penyakit ini menyebabkan penyandangnya harus mengalami disabilitas, yang pada akhimya mempengaruhi kualitas hidup penyandang dan keluarganya. Seminar ini ditujukan bagi penyandang SMA dan DMD beserta keluarganya untuk membantu mereka memperoleh infomasi yang tepat dan terkini tentang perawatan kondisi tubuh untuk mencegah dari proses penurunan yang cepat.
Dalam seminar ini, selain para dokter rehabilitasi medik, perwakilan masing-masing anggota komunitas (SMA dan DMD) diberi kesempatan oula untuk membagikan pengalaman hidup bersama penyakit-penyakit langka ini.